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Análisis genéticos
Mediante una pequeña muestra de sangre podemos conocer toda tu información genética, ayudándote a vos y a tu médico de cabecera a tomar medidas preventivas o acceder al tratamiento más adecuado para tu persona.
Oncología
El estudio de genes asociados a cáncer hereditario permite conocer a aquellas personas con alto riesgo de desarrollar cáncer a lo largo de su vida, desarrollar un segundo tumor si ya ha superado la enfermedad o de transmitir la predisposición a su descendencia. Las personas portadoras de variantes patogénicas se benefician de protocolos de seguimiento y tratamiento específicos que mejoran la calidad y esperanza de vida.
Neurología
Existen cientos de condiciones genéticas que afectan al sistema nervioso. A través del estudio de genes es posible arribar a un diagnóstico preciso, orientando el tratamiento. El asesoramiento genético permite conocer si otros miembros de la familia están en riesgo de desarrollar la enfermedad y tomar medidas preventivas.
Inmunología
El estudio de los genes asociados al funcionamiento del sistema inmunológico permite en muchos casos arribar a un diagnóstico preciso, prevenir complicaciones y orientar el tratamiento. Además permite asesorar a la familia sobre posibilidades de recurrencia.
Neumonología
El diagnóstico genético de las enfermedades pulmonares permite ajustar el seguimiento y definir el tratamiento específico de muchas de estas condiciones además de permitir a la familia acceder al asesoramiento sobre el riesgo de que la enfermedad se transmita en generaciones futuras.
Nefrología
Existe una gran cantidad de enfermedades del riñon de origen genético. Conocer los genes implicados permite un seguimiento personalizado desde la elección de medicación específica para algunas condiciones puntuales hasta el asesoramiento familiar.
Oftalmología
El estudio de genes asociados a retinopatías y otras enfermedades oftalmológicas permite arribar a un diagnóstico que en algunos casos posibilita tratamientos específicos y permite el asesoramiento del paciente y su familia.
Fertilidad y estudios preconcepcionales
Existen variados estudios que permiten conocer las causas genéticas de amenorrea primaria o secundaria, falla ovárica precoz y abortos recurrentes. Algunos estudios genéticos son estudios de primera línea en la pareja infértil.Los estudios preconcepcionales permiten a las parejas conocer si son portadores de algunas variantes genéticas que puedan producir enfermedades en su descendencia. Los estudios genéticos preconcepcionales pueden ser amplios o ajustarse a los antecedentes personales y pertenencia étnica de las parejas.
Cardiología
Existe una gran cantidad de enfermedades cardíacas cuyo origen es total o predominantemente genético. Conocer la presencia de una enfermedad cardiológica de origen genético permite al médico programar el seguimiento y la toma de decisiones terapéuticas ajustadas a la misma. Además el paciente y su familia se benefician de la posibilidad de un asesoramiento tendiente a prevenir eventos cardiológicos en sus seres queridos.
Desórdenes metabólicos
Los errores congénitos del metabolismo son un grupo complejo de enfermedades genéticas de difícil diagnóstico. Los estudios genéticos facilitan el diagnóstico de estas enfermedades permitiendo en muchos casos la instauración de un tratamiento adecuado y facilitando el asesoramiento familiar.
Endocrinología
Existe una gran cantidad de enfermedades o desbalances hormonales de origen genético. Los estudios moleculares permiten confirmar o descartar muchas de estas condiciones, beneficiando al paciente de un seguimiento y tratamiento adecuado.
Gastroenterología
Existen múltiples enfermedades del sistema digestivo de origen total o predominantemente genético. Arribar a un diagnóstico permite ajustar el seguimiento y tratamiento de las personas.
Hematología:
El estudio de los genes asociados a hematopatías permite obtener un diagnóstico preciso y orientar el tratamiento según las necesidades de cada paciente.
Otorrinolaringología:
El estudio permite conocer causas genéticas de hipoacusia o sordera. En algunos casos, la presencia de alteración en algunos genes puede ayudar al médico a tomar decisiones terapéuticas específicas y evaluar las posibilidades de éxito de un implante coclear.
Cariotipo:
Este tipo de estudio permite determinar o descartar anomalías numéricas o estructurales en los cromosomas causales de diferentes síndromes y patologías, como síndrome de Down e infertilidad.
Cariotipo bandeado:
Análisis mediante bandeo G que permite la detección de grandes alteraciones numerales o
estructurales en los cromosomas. Especialista: Dra. Mariana Castellanos
Cariotipos moleculares:
Herramienta clínica de diagnóstico postnatal para individuos con discapacidad intelectual, trastornos del espectro autista o malformaciones congénitas.
Otros estudios:
Fibrosis quística (70 mutaciones).
Fibrosis quística (Mutación delta F 508).
Apolipoproteína E (Alelos riesgo vascular).
Factor V de Leiden.
Protrombina 20210.
PAI (Polimorfismo 4G/5G en PAI-1).
Hemocromatosis - Mutación C282Y.
Hemocromatosis – Mutación H63D.
Hemocromatosis – Mutación S65C.
Fragilidad del cromosoma X con análisis de patrón de metilación.
AZF – microdeleciones cromosoma Y.
CDH1 (Mutación familiar).
JAK-2 (V617F).
JAK-2 Exón 12.
MYD88 L265P.
Estudios de MLPA / MS-MLPA
Infectología molecular:
Identificación de agentes patógenos para tipificarlos, cuantificarlos y determinar la sensibilidad de los mismos a los tratamientos disponibles.
***Realizamos diagnóstico de COVID por PCR y test rápido de antígeno***
Asesoramiento genético:
Obtené asesoramiento genético por las médicas especialistas en genética: Dra. Viviana Armentano - Dra. Jaen Oliveri
Equipo multidisciplinario comprometido con el desarrollo de la salud y la vida de las personas, brindando soluciones ágiles en un contexto de altos estándares tecnológicos y de calidad.
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