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Oncología
El estudio de genes asociados a cáncer permite detectar una predisposición hereditaria a desarrollar la enfermedad, riesgo de recurrencia y la probabilidad de transmisión a la descendencia.
Neurología
El estudio de los genes asociados a neuropatías permite obtener un diagnóstico preciso y orientar el tratamiento según las necesidades de cada paciente.
Inmunología
El estudio de los genes asociados a genes asociados con el funcionamiento del sistema inmunológico permite obtener un diagnóstico preciso y orientar el tratamiento según las necesidades de cada paciente.
Nefrología
Los estudios genéticos permiten determinar o descartar un origen genético de una patología dentro del área de la nefrología y esta información es fundamental para determinar cuáles son las medidas médicas necesarias para cada paciente.
Oftalmología
Fertilidad
Estudios genéticos para cada etapa reproductiva. Consultá por nuestros estudios preconcepcionales.
Cardiología
Los estudios genéticos permiten determinar o descartar un origen genético de una patología del corazón y esta información es fundamental para determinar cuáles son las medidas médicas necesarias para cada paciente.
Desórdenes metabólicos
El estudio de genes asociados a desordenes metabólicos sirve para determinar la causa genética de éste, caracterizándolo y así poder aplicar el tratamiento adecuado para cada persona.
Endocrinología
Gastroenterología
El estudio de los genes asociados a gastropatías permite obtener un diagnóstico preciso y orientar el tratamiento según las necesidades de cada paciente.
Hematología:
El estudio de los genes asociados a hematopatías permite obtener un diagnóstico preciso y orientar el tratamiento según las necesidades de cada paciente.
Inmunología:
El estudio de los genes asociados a deficiencias en el sistema inmunológico permite obtener un diagnóstico preciso y orientar el tratamiento según las necesidades de cada paciente.
Neumonología
El estudio de los genes asociados a neumopatías permite obtener un diagnóstico preciso y orientar el tratamiento según las necesidades de cada paciente.
Otorrinolaringología:
El estudio de genes permite determinar y/o descartar una causa genética de hipoacusia y sordera, siendo fundamental esta información para las que las medidas médicas correctas sean aplicadas.
Cariotipo:
Este tipo de estudio permite determinar o descartar anomalías numéricas o estructurales en los cromosomas causales de diferentes síndromes y patologías, como síndrome de Down e infertilidad.
Cariotipo bandeado:
Análisis mediante bandeo G que permite la detección de grandes alteraciones numerales o
estructurales en los cromosomas.
Cariotipos moleculares:
Herramienta clínica de diagnóstico postnatal para individuos con discapacidad intelectual, trastornos del espectro autista o malformaciones congénitas.
Marcadores moleculares:
Fibrosis quística (70 mutaciones).
Fibrosis quística (Mutación delta F 508).
Apolipoproteína E (Alelos riesgo vascular).
Factor V de Leiden.
Protrombina 20210.
PAI (Polimorfismo 4G/5G en PAI-1).
Hemocromatosis - Mutación C282Y.
Hemocromatosis – Mutación H63D.
Hemocromatosis – Mutación S65C.
Fragilidad del cromosoma X con análisis de patrón de metilación.
AZF – microdeleciones cromosoma Y.
CDH1 (Mutación familiar).
JAK-2 (V617F).
JAK-2 Exón 12.
MYD88 L265P.
Prenatales no invasivos:
Este tipo de estudio es un ensayo de screening no invasivo que permite detectar de forma segura, temprana y confiable aneuploidías cromosómicas en el feto. Este test puede realizarse tempranamente, a partir de la semana 9 de gestación desde ADN circulante libre en sangre materna y por lo tanto, no conlleva riesgo alguno ni para la madre ni para el feto. El ensayo HERITAS PRENATAL VISION permite detectar las siguientes trisomías: 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards) y 13 (Síndrome de Patau), así como también, de forma opcional, el sexo fetal. Este test permite identificar aneuploidías menos comunes en los cromosomas 7, 9, 14, 15, 16 y 22, asociados a retraso de crecimiento intrauterino (RCIU), pérdida de embarazo del primer trimestre, y algunos de ellos, asociados a trastorno de imprinting evidente luego de un rescate placentario trisómico anómalo.
Infectología molecular:
Identificación de agentes patógenos para tipificarlos, cuantificarlos y determinar la sensibilidad de los mismos a los tratamientos disponibles.
***Realizamos diagnóstico de COVID por PCR y test rápido de antígeno***
Asesoramiento genético:
Obtené asesoramiento genético por la médica especialista en genética Dra. Viviana Armentano, solicitá tu turno acá.
Equipo multidisciplinario comprometido con el desarrollo de la salud y la vida de las personas, brindando soluciones ágiles en un contexto de altos estándares tecnológicos y de calidad.
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