Desde la aparición de técnicas que permiten la secuenciación completa del ADN de las personas surgen nuevos desafíos. ¿Qué hacer con toda esta información?
Actualmente, se ha logrado esclarecer la asociación entre la secuencia de diferentes genes con procesos fisiológicos normales o patológicos y esto ha permitido determinar la causa genética de numerosas enfermedades. Al conocer la secuencia de estos genes, se pueden predecir las posibilidades de una persona a contraer dicha enfermedad permitiendo a los profesionales adoptar medidas preventivas de manera de evitar/ retrasar la enfermedad o diagnosticarla a tiempo para que el tratamiento sea efectivo. Es importante remarcar que, ante la presencia de antecedentes familiares de una enfermedad de tipo genética como cáncer, la realización de un estudio genético con resultado negativo descarta una predisposición hereditaria, ayudando al paciente a despojarse de la carga psicológica de la posibilidad inminente de contraer alguna de estas enfermedades. Por otro lado, cuando un estudio muestra la presencia de una variable patogénica de predisposición, no significa que la persona esté enferma o vaya a desarrollar la enfermedad, simplemente indica que tiene más posibilidades de contraer la enfermedad que la media de la población.
Analicemos el siguiente ejemplo, si una mujer presenta antecedentes familiares de cáncer de mamas y se realiza un estudio genético hay dos opciones: que el estudio muestre que no hay variables patogénicas (estudio negativo), por lo que esta mujer no tiene mayor predisposición a desarrollar cáncer de mamas ni a transmitir esta predisposición a su descendencia. En este caso, la mujer debe hacerse controles periódicos con su médico de cabecera y mamografías luego de los 40 años al igual que la media de la población. En caso de que el estudio muestre alguna variable genética que predispone a la persona a desarrollar cáncer de mamas, se pueden adoptar medidas preventivas como: mastectomía preventiva (reduce hasta un 90% las probabilidades de desarrollar la enfermedad), ovario salpingectomía preventiva (reduce hasta un 60% las probabilidades de desarrollar la enfermedad) o realizar una terapia con hormonas. Por otro lado, la persona debe realizarse controles periódicos con mayor frecuencia y comenzar con las mamografías a una edad temprana. Esto último se debe a que la etapa de detección de la enfermedad es fundamental para que el tratamiento sea exitoso evitando efectos nocivos en la salud de la persona.
Este tipo de análisis se puede realizar con numerosas enfermedades de tipo genéticas, por lo que se puede concluir que la utilidad de los estudios genéticos es muy amplia. Puede ayudar a una persona a vivir sin miedo a contraer una enfermedad común en su familia, a tomar medidas preventivas para evitar el desarrollo de una enfermedad o detectar a tiempo la enfermedad de manera que el tratamiento sea efectivo. Para conocer los estudios genéticos que realizamos en nuestro laboratorio ingresar aquí.