Cada 3 de Julio se celebra en todo el mundo el “Día Mundial del Síndrome de Rubinstein Taybi”, descubierto en 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi. El objetivo de este día es concientizar sobre este síndrome, ya que es desconocido para la mayoría de la gente, incluyendo para muchos de los médicos y personal sanitario. Es por esto, que es difícil conocer la incidencia de este síndrome, ya que muchos casos pueden estar sin identificar o mal diagnosticados, pero su frecuencia se estima en alrededor de 1 caso por cada 100.000 o 125.000 nacimientos.
Es un síndrome malformativo de origen genético poco frecuente caracterizado por anomalías congénitas como talla baja y microcefalia (cabeza pequeña), rasgos faciales particulares, primer dedo de manos y pies anchos, y en ocasiones angulados, grado variable de retraso del desarrollo psicomotor. En algunos casos, se pueden asociar problemas gastrointestinales (reflujo gastro-esofágico), anomalías cardiacas, renales y problemas de visión, aunque no todas las personas afectadas presentan el conjunto de problemas.
En la mayoría de los casos no es sencillo el diagnóstico, porque hay varias causas de discapacidad intelectual que pueden confundirse con este síndrome, es por esto que es fundamental que profesional médico especializado analice cada caso.
Se han identificado dos genes causantes del síndrome de Rubinstein Taybi (SRT): el gen que codifica la proteína de unión a CREB, CREBBP (50% de casos de lo casos) y el gen EP300 (3% de los casos). Esto quiere decir que en un gran porcentaje de los pacientes no se logra identificar su causa, por lo que debe existir otro u otros genes aún por descubrir.
En Hema contamos con paneles genéticos que incluyen el estudio de los dos genes causales de este síndrome.