El cáncer de mama es una proliferación maligna de las células epiteliales que revisten los conductos o lobulillos mamarios. En un tejido normal no canceroso, las células crecen y se dividen para formar nuevas células a medida que el cuerpo las necesita. A veces, debido a mutaciones en genes específicos, este proceso se descontrola y las células empiezan a dividirse descontroladamente formando una masa de tejido que es lo que se conoce como tumor. Este tumor se puede desarrollar en distintas partes del tejido mamario.
Se trata de una enfermedad que afecta mayoritariamente a mujeres y en Argentina representa la primer causa de muerte por tumores en mujeres. Por año se producen 5600 muertes por cáncer de mamas y se estima que se registrarán más de 19000 nuevos casos por año, lo cual representa el 16,8% del total de incidencia de cáncer en Argentina.
La detección temprana del cáncer de mama es fundamental, ya que los tumores de menos de 1 centímetro tienen hasta el 90% de probabilidades de curación.
Cáncer de mamas hereditario
Si bien se suele referir a este como cáncer de mamas hereditario, lo que se hereda no es el cáncer en sí, sino el gen anormal que puede dar lugar al cáncer. Se cree que solo alrededor del 5% al 10% de todos los casos de cáncer de mamas se originan directamente a partir de defectos genéticos, mutaciones heredadas de uno de los padres. En estos casos la prevención juega un papel fundamental.
Los genes mejor caracterizados son los llamados BRCA1 y BRCA2, cuyas mutaciones confieren un riego aumentado de padecer cáncer de mamas y otros tumores a edades especialmente jóvenes. El riesgo medio de cáncer de mama permanente para las mujeres es, aproximadamente, del 12 %. Para las mujeres con una anomalía de los genes BRCA1 o BRCA2, el riesgo permanente de desarrollar cáncer de mama es entre 40 % y 85 %, es decir, es entre tres y siete veces mayor que en el caso de las mujeres que no tienen la mutación. El riesgo de cáncer de ovario también es significativamente alto: entre el 16 % y el 44 %, en comparación con apenas menos del 2 % para la población general. Los hombres que presentan anomalías en los genes BRCA se consideran en riesgo mayor de padecer cáncer de mama, especialmente si el afectado es el gen BRCA2. Un estudio indicó que los hombres con una mutación del gen BRCA2 tienen un riesgo del 7 % de desarrollar cáncer de mama en algún momento de la vida. También tienen mayor riesgo de padecer cáncer de próstata.
Las determinaciones de mutaciones en estos genes permiten a los médicos tomar medidas preventivas. Estas buscan reducir las posibilidades del desarrollo del tumor o si este se desarrolla detectarlo en etapas tempranas, lo cual es fundamental para lograr un tratamiento efectivo del mismo.