El ADN es la molécula que contiene toda la información genética que permite el desarrollo de nuestro organismo y está constituido por la secuencia de 4 bases nucleotídicas (A,T,C,G) que se repiten aproximadamente 3.000 millones de veces. Dependiendo de la secuencia que forman estas bases se determinan las características hereditarias de nuestro organismo. Ciertas combinaciones de estas bases tienen una influencia directa sobre la predisposición que poseemos a desarrollar enfermedades de carácter hereditario como celiaquía, cáncer, diabetes y fibrosis quística entre otras. La secuenciación completa del exoma permite determinar el orden de estas bases y así determinar si una persona posee predisposición a desarrollar enfermedades hereditarias y cuáles. Esta información es fundamental ya que de esta manera se pueden tomar medidas preventivas que permitirían retrasar e incluso evitar el desarrollo de la enfermedad, detectar la enfermedad en etapas temprana de desarrollo para que la terapia sea más efectiva y adecuar la terapia a la genética del organismo.
Diagnostico genético y molecular