Sanger vs NGS. ¿Cuál es el gold standard en el diagnóstico genético?

En 1977, Frederick Sanger desarrolló el método de secuenciación de ADN conocido como método de Sanger. Este método permite conocer la secuencia de nucléotidos de ADN mediante la polimerización del ADN y el uso de dideoxinucleótidos que sirven como terminadores de la reacción.  En la actualidad, esta reacción se basa en una modificación de la PCR […]

¿Puede un cambio en el número de genes afectar la salud y el desarrollo?

Las personas tienen dos copias de la mayoría de los genes, una copia heredada de cada progenitor. Sin embargo, algunas personas pueden tener una, tres o más copias de una región genómica en particular. Estos cambios son conocidos como variaciones en el número de copias (CNVs, copy number variants). La variación en el número de copias (CNV) se define […]

Día Nacional por una Argentina sin Chagas

El Día Nacional por una Argentina sin Chagas se conmemora todos los últimos viernes del mes de agosto. La elección de este día se debe a que durante la época estival se registra una mayor actividad y reproducción de la vinchuca. Esta conmemoración tiene por objetivo promover la participación y el compromiso comunitario para tomar conciencia […]

19 de Agosto: Día Nacional de la Lucha contra el Síndrome Urémico Hemolítico

El 19 de agosto se conmemora el Día Nacional de la Lucha contra el Síndrome Urémico Hemolítico (SUH), en homenaje al Dr. Carlos Alberto Gianantonio, pediatra e investigador argentino reconocido por su aporte a la investigación de esta enfermedad. Cualquier persona puede padecer SUH, según la OMS, la Argentina presenta la mayor tasa de incidencia mundial […]

Un futuro sin hepatitis

El Día Mundial contra la Hepatitis se celebra todos los 28 de julio para aumentar la sensibilización y concientización sobre las hepatitis víricas en la población e influir en un cambio real en la prevención de enfermedades y el acceso a pruebas y tratamiento. Hay cinco cepas principales de virus que causan hepatitis: A, B, […]

Paneles genéticos: Síndrome Hemolítico Urémico Atípico

El Síndrome Hemolítico Urémico (SHU) es una anemia hemolítica microangiopática que afecta fundamentalmente al riñón y tiene su inicio en la lesión del endotelio capilar glomerular. En la mayoría de los pacientes el síndrome se asocia a infecciones gastrointestinales y diarrea causadas por cepas específicas de Escherichia coli. El 5-10%, en general de peor evolución, […]

PANELES GENÉTICOS: ¿Para qué sirven?

Con el surgimiento de las tecnologías de nueva secuenciación (NGS, Next generation sequencing) se volvió posible secuenciar cientos de genes en apenas unas pocas horas. Esto permitió obtener una cantidad inimaginable de información sobre las consecuencias biológicas de diferentes variantes genéticas a nivel clínico. Una gran ventaja de estos grandes paneles por NGS es que […]

14 de febrero: Día mundial de las cardiopatías congénitas.

¿Sabias que el 90% de las cardiopatías puede solucionarse con un diagnóstico y tratamiento oportuno? El Día Mundial de las Cardiopatías Congénitas se celebra cada 14 de febrero. Es una fecha creada con el objetivo de realizar una jornada mundial de concientización para la prevención temprana de esta enfermedad. Las cardiopatías congénitas son un grupo de enfermedades caracterizado por la presencia de […]

Viví un embarazo pleno sin miedos

Tener miedos durante el embarazo es normal y muy frecuente. Las mujeres embarazadas tienen temores sobre la salud de su futuro bebé y sobre el desarrollo de la gestación. Estos miedos suelen ser más intensos durante el primer trimestre de embarazo. Suelen estar relacionados con el miedo a tener un aborto o con la salud del embrión. Casi todas […]