Variantes de preocupación y variantes de interés de SARS-CoV-2 (COVID 19)
Importancia de determinar variantes de SARS-CoV-2: RT-PCR como metodología de tamizaje.
Sanger vs NGS. ¿Cuál es el gold standard en el diagnóstico genético?
En 1977, Frederick Sanger desarrolló el método de secuenciación de ADN conocido como método de Sanger. Este método permite conocer la secuencia de nucléotidos de ADN mediante la polimerización del ADN y el uso de dideoxinucleótidos que sirven como terminadores de la reacción. En la actualidad, esta reacción se basa en una modificación de la PCR […]
Un futuro sin hepatitis
El Día Mundial contra la Hepatitis se celebra todos los 28 de julio para aumentar la sensibilización y concientización sobre las hepatitis víricas en la población e influir en un cambio real en la prevención de enfermedades y el acceso a pruebas y tratamiento. Hay cinco cepas principales de virus que causan hepatitis: A, B, […]
Paneles genéticos: Síndrome Hemolítico Urémico Atípico
El Síndrome Hemolítico Urémico (SHU) es una anemia hemolítica microangiopática que afecta fundamentalmente al riñón y tiene su inicio en la lesión del endotelio capilar glomerular. En la mayoría de los pacientes el síndrome se asocia a infecciones gastrointestinales y diarrea causadas por cepas específicas de Escherichia coli. El 5-10%, en general de peor evolución, […]
Viví un embarazo pleno sin miedos
Tener miedos durante el embarazo es normal y muy frecuente. Las mujeres embarazadas tienen temores sobre la salud de su futuro bebé y sobre el desarrollo de la gestación. Estos miedos suelen ser más intensos durante el primer trimestre de embarazo. Suelen estar relacionados con el miedo a tener un aborto o con la salud del embrión. Casi todas […]
Ventajas de los estudios genéticos
Desde la aparición de técnicas que permiten la secuenciación completa del ADN de las personas surgen nuevos desafíos. ¿Qué hacer con toda esta información? Actualmente, se ha logrado esclarecer la asociación entre la secuencia de diferentes genes con procesos fisiológicos normales o patológicos y esto ha permitido determinar la causa genética de numerosas enfermedades. Al […]
Determinación de paternidad y su controversia histórica.
La determinación de la paternidad ha sido una preocupación desde hace milenios. Un caso muy resonante fue el del hijo de Cleopatra que terminó en el asesinato de Julio César ya que su presunta paternidad creó un problema político muy grande entre Egipto y Roma. Desde esas épocas hasta 1900 el «parecido físico» era el […]