Paneles genéticos: Síndrome Hemolítico Urémico Atípico
El Síndrome Hemolítico Urémico (SHU) es una anemia hemolítica microangiopática que afecta fundamentalmente al riñón y tiene su inicio en la lesión del endotelio capilar glomerular. En la mayoría de los pacientes el síndrome se asocia a infecciones gastrointestinales y diarrea causadas por cepas específicas de Escherichia coli. El 5-10%, en general de peor evolución, […]
Paneles genéticos: EPILEPSIA
La epilepsia es una enfermedad del sistema nervioso que afecta aproximadamente a 50 millones de personas a nivel mundial. La misma se caracteriza por presentar ataques repentinos asociados a convulsiones violentas y pérdida del conocimiento. Las personas epilépticas tienden a padecer más problemas físicos (tales como fracturas y hematomas derivados de traumatismos relacionados con las […]
PANELES GENÉTICOS: ¿Para qué sirven?
Con el surgimiento de las tecnologías de nueva secuenciación (NGS, Next generation sequencing) se volvió posible secuenciar cientos de genes en apenas unas pocas horas. Esto permitió obtener una cantidad inimaginable de información sobre las consecuencias biológicas de diferentes variantes genéticas a nivel clínico. Una gran ventaja de estos grandes paneles por NGS es que […]
14 de febrero: Día mundial de las cardiopatías congénitas.
¿Sabias que el 90% de las cardiopatías puede solucionarse con un diagnóstico y tratamiento oportuno? El Día Mundial de las Cardiopatías Congénitas se celebra cada 14 de febrero. Es una fecha creada con el objetivo de realizar una jornada mundial de concientización para la prevención temprana de esta enfermedad. Las cardiopatías congénitas son un grupo de enfermedades caracterizado por la presencia de […]