La epilepsia es una enfermedad del sistema nervioso que afecta aproximadamente a 50 millones de personas a nivel mundial. La misma se caracteriza por presentar ataques repentinos asociados a convulsiones violentas y pérdida del conocimiento. Las personas epilépticas tienden a padecer más problemas físicos (tales como fracturas y hematomas derivados de traumatismos relacionados con las convulsiones) y mayores tasas de trastornos psicosociales, entre ellos ansiedad y depresión. Del mismo modo, el riesgo de muerte prematura en las personas epilépticas es hasta tres veces mayor que en la población general, y las tasas más altas se registran en los países de ingresos bajos/medianos y en las zonas rurales más que en las urbanas.
La epilepsia se cataloga dependiendo de su origen. La epilepsia con causas conocidas se denomina epilepsia secundaria o sintomática y dentro de estas se encuentran aquellas de origen genético causadas principalmente por variantes que afectan genes que codifican transportadores iónicos, alteraciones genéticas con malformaciones cerebrales asociadas y en otros casos parte de algún síndrome genético (1). Los tipos de epilepsia causados por diferentes mutaciones tienen diferentes respuestas a los medicamentos y, por lo tanto, el diagnóstico genético es relevante para definir el tratamiento más adecuado del paciente (2). Se estima que el 70% de las personas con epilepsia podrían vivir sin convulsiones si se diagnosticaran y trataran adecuadamente.
Actualmente, la aplicación de tecnologías de secuenciación de NGS (Next Generation Sequencing), permite detectar simultáneamente variantes en genes muy diversos, siendo cada día más desafiante la interpretación de estas variantes detectadas. Un trabajo científico publicado en 2017 reportó que podría haber aproximadamente 977 genes relacionados con epilepsia de los cuales 84 tiene como principal asociación la epilepsia, 73 están relacionados con el desarrollo neurológico, es decir, genes asociados con malformaciones y epilepsia, 536 genes asociados con anormalidades físicas graves u otras anormalidades sistémicas acompañados de epilepsia o convulsiones y finalmente 284 genes potenciales que requieren ser verificados aún (3).
Actualmente en Hema contamos con el panel dirigido EPILEPSIA en el cual se evalúan todas las variantes presentes en los 142 genes en los cuales se han reportado variantes en la secuencia de nucleótidos patogénicas asociadas a la enfermedad. Además, se catalogan las variantes en el resto de los genes por su patogenicidad clínica siguiendo las reglamentaciones de la ACMG (American Collegeof Medical Genetics) y se predice la posibilidad de que una variante sea relevante para el cuadro clínico del paciente. Este panel permite identificar si el cuadro epiléptico tiene un origen genético y si es así, permite caracterizarlo de manera de que el tratamiento se adapte específicamente a las características genéticas del paciente.
Referencias:
- Organización mundial de la salud. https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/epilepsy
- LYU, Ge; HAN, Y. L. Research advances in hereditary epilepsy and precision drug therapy. Zhongguo dang daierke za zhi= Chinese journal of contemporary pediatrics, 2017, vol. 19, no 10, p. 1118-1123.
- WANG, Jie, et al. Epilepsy-associated genes. Seizure, 2017, vol. 44, p. 11-20.