UNIDAD DE DIAGNÓSTICO Y PREVENCIÓN DE CÁNCER HEREDITARIO
Estamos muy felices de poder anunciar nuestra colaboración con la Universidad Católica del Maule (Chile) en un proyecto de investigación financiado por el Gobierno Regional del Maule, el cual busca establecer una unidad que permita desarrollar herramientas innovadoras en las áreas de prevención asociadas a cáncer hereditario; y de oncología de precisión, para facilitar el desarrollo de nuevos tratamientos […]
4 de Febrero: Día Mundial contra el Cáncer
Hoy se celebra el día mundial contra el cáncer y en HEMA creemos que es importante que reflexionemos sobre la importancia de la prevención de esta enfermedad. Según la OMS, en Argentina se registran más de 100.000 casos nuevos de cáncer cada año. En Mendoza, este número asciende a 4.700 y son 2.500 las personas […]
Sanger vs NGS. ¿Cuál es el gold standard en el diagnóstico genético?
En 1977, Frederick Sanger desarrolló el método de secuenciación de ADN conocido como método de Sanger. Este método permite conocer la secuencia de nucléotidos de ADN mediante la polimerización del ADN y el uso de dideoxinucleótidos que sirven como terminadores de la reacción. En la actualidad, esta reacción se basa en una modificación de la PCR […]
¿Puede un cambio en el número de genes afectar la salud y el desarrollo?
Las personas tienen dos copias de la mayoría de los genes, una copia heredada de cada progenitor. Sin embargo, algunas personas pueden tener una, tres o más copias de una región genómica en particular. Estos cambios son conocidos como variaciones en el número de copias (CNVs, copy number variants). La variación en el número de copias (CNV) se define […]
Una profesión dedicada a cuidar a la sociedad
Cada 3 de diciembre se celebra en nuestro país el Día Nacional del Médico y el Día Panamericano del Médico, establecido por la Organización Panamericana de la Salud. La fecha fue elegida en honor al Dr. Carlos Finlay, nacido en Cuba el 3 de diciembre de 1833. Este médico dedicó años a buscar la causa de la […]
19 de Agosto: Día Nacional de la Lucha contra el Síndrome Urémico Hemolítico
El 19 de agosto se conmemora el Día Nacional de la Lucha contra el Síndrome Urémico Hemolítico (SUH), en homenaje al Dr. Carlos Alberto Gianantonio, pediatra e investigador argentino reconocido por su aporte a la investigación de esta enfermedad. Cualquier persona puede padecer SUH, según la OMS, la Argentina presenta la mayor tasa de incidencia mundial […]
3 de Julio: Día Mundial del Síndrome de Rubinstein Taybi
Cada 3 de Julio se celebra en todo el mundo el “Día Mundial del Síndrome de Rubinstein Taybi”, descubierto en 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi. El objetivo de este día es concientizar sobre este síndrome, ya que es desconocido para la mayoría de la gente, incluyendo para muchos de […]
Acompañamiento de la mujer embarazada: estudios PRENATALES NO INVASIVOS como método de disminución de estrés durante el embarazo
Se ha demostrado que el estrés durante el embarazo puede afectar el desarrollo del feto en gestación, teniendo consecuencias en el desarrollo cognitivo y en comportamiento del recién nacido. Investigadores expertos han establecido una conexión entre el estrés y la posibilidad de adelanto del parto con disminución en el peso del recién nacido. Es por […]
Ventajas de los estudios genéticos
Desde la aparición de técnicas que permiten la secuenciación completa del ADN de las personas surgen nuevos desafíos. ¿Qué hacer con toda esta información? Actualmente, se ha logrado esclarecer la asociación entre la secuencia de diferentes genes con procesos fisiológicos normales o patológicos y esto ha permitido determinar la causa genética de numerosas enfermedades. Al […]
CREACIÓN UNIDAD DE PREVENCIÓN DE CÁNCER HEREDITARIO
Recientemente en la cámara de legisladores de la provincia de Mendoza se aprobó la ley número 9055 la cual establece una restructuración en el ámbito de la salud Mendocina para detectar y tratar pacientes con posibilidades de tener predisposición hereditaria al cáncer. Esta ley establece que desde el ámbito público y las obras sociales deben […]