Aportar respuestas
Puede ayudar a comprender si existe una causa genética asociada al cuadro clínico.
Neurogenética
Estudios genéticos en autismo y trastornos del neurodesarrollo
La genética no reemplaza la evaluación clínica del paciente. Puede aportar información que ayude a comprender mejor el caso, orientar el seguimiento médico y acompañar a la familia.
Microarray FMR1 Exoma clínico Evaluación individualizada
Para familias
¿Por qué puede ser útil una evaluación genética?
Personalizar el seguimiento
La información puede orientar controles, estudios complementarios y seguimiento médico.
Informar a la familia
Puede aportar datos relevantes para el asesoramiento genético y otros integrantes de la familia.
Aporte clínico
¿Qué puede aportar la genética?
Comprender mejor el origen del cuadro
Cuando se identifica una causa genética, esta información puede contribuir al diagnóstico etiológico y ayudar a comprender mejor el cuadro clínico del paciente.
Orientar el seguimiento médico
Puede ayudar a definir controles y evaluaciones según las características del caso.
Detectar condiciones asociadas
Puede aportar información sobre posibles comorbilidades que requieran seguimiento.
Acompañar decisiones clínicas
La información genética puede complementar el manejo definido por los profesionales.
Brindar información a la familia
Puede ser relevante para el asesoramiento genético y la evaluación familiar.
El resultado no reemplaza la evaluación clínica: se integra con la historia médica y el desarrollo del paciente.
Estudios disponibles
Diferentes metodologías para diferentes preguntas clínicas
Citogenética
Cariotipo
Estudio cromosómico que permite identificar alteraciones numéricas o estructurales de mayor tamaño.
Citogenética
Microarray cromosómico
Permite evaluar pérdidas o duplicaciones de material genético que pueden estar asociadas a trastornos del neurodesarrollo.
- Cariotipo: Estudio cromosómico que permite identificar alteraciones numéricas o estructurales de mayor tamaño.
- Microarray cromosómico: Permite evaluar pérdidas o duplicaciones de material genético que pueden estar asociadas a trastornos del neurodesarrollo.
- Estudio de expansión del gen FMR1: Análisis relacionado con el síndrome de X frágil, una condición genética que puede asociarse a discapacidad intelectual y trastornos del neurodesarrollo.
- Exoma clínico dirigido a TEA: Analiza genes asociados a trastornos del espectro autista según el enfoque clínico del caso.
- Exoma clínico dirigido a neurodesarrollo: Analiza genes relacionados con trastornos del neurodesarrollo, discapacidad intelectual y retraso global del desarrollo.
- Exoma clínico dirigido a metabolismo: Puede considerarse cuando existe sospecha de una enfermedad metabólica de origen genético.
- Exoma completo con ADN mitocondrial: Integra el análisis del exoma completo y del ADN mitocondrial cuando la evaluación clínica lo requiere.
La elección de la metodología depende de la historia clínica, los antecedentes familiares y las características particulares de cada paciente.
Selección individualizada
¿Cómo se define el estudio?
No existe un único estudio para todos los pacientes. La elección depende de la evaluación clínica, los antecedentes y la sospecha diagnóstica.
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Situaciones clínicas
¿Cuándo puede considerarse una evaluación genética?
TEA y neurodesarrollo
- Trastornos del espectro autista.
- Retraso global del desarrollo.
- Trastornos del neurodesarrollo.
Discapacidad intelectual
- Discapacidad intelectual.
Epilepsia y neurología
- Cuadros sindrómicos con manifestaciones neurológicas.
- Epilepsia asociada a alteraciones del neurodesarrollo.
Metabolismo y mitocondriales
- Sospecha de enfermedades metabólicas de origen genético.
- Sospecha de enfermedades mitocondriales.
Otros cuadros
- Otros cuadros en los que exista sospecha de una causa genética.
No todos los pacientes requieren los mismos estudios. El abordaje debe seleccionarse de acuerdo con las características clínicas de cada caso.
Abordaje interdisciplinario
Profesionales que pueden intervenir
La indicación y orientación clínica puede involucrar a médicos neurólogos, médicos genetistas y médicos especialistas en metabolismo, según las características del paciente.
Neurología
Genética
Metabolismo
Preguntas frecuentes
¿Un estudio genético diagnostica autismo?
No. El diagnóstico del trastorno del espectro autista es clínico. Los estudios genéticos pueden complementar la evaluación cuando existe sospecha de una causa genética.
¿Qué estudios genéticos realiza HEMA?
HEMA dispone de cariotipo, microarray cromosómico, estudio de expansión del gen FMR1, exomas clínicos dirigidos a TEA, neurodesarrollo y metabolismo, y exoma completo con análisis del ADN mitocondrial.
¿Todos los pacientes necesitan un exoma?
No. La metodología se selecciona según la historia clínica, los antecedentes familiares y las características particulares del paciente.
¿Qué puede aportar identificar una causa genética?
Puede contribuir al diagnóstico etiológico, orientar el seguimiento médico, detectar posibles comorbilidades asociadas y aportar información para el asesoramiento genético familiar.
¿Qué profesionales pueden intervenir en la orientación?
Según el caso, la evaluación puede involucrar a médicos neurólogos, médicos genetistas y médicos especialistas en metabolismo.
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