TEA y neurodesarrollo
- Trastornos del espectro autista.
- Retraso global del desarrollo.
- Trastornos del neurodesarrollo.
Neurogenética
Estudios genéticos en autismo y trastornos del neurodesarrollo
El diagnóstico del autismo y de otros trastornos del neurodesarrollo es clínico. En algunos pacientes, un estudio genético puede ayudar a buscar una causa asociada, orientar controles médicos y aportar información útil para la familia.
Microarray FMR1 Exoma clínico Orientación familiar
Situaciones clínicas
¿Cuándo puede considerarse una evaluación genética?
Discapacidad intelectual
- Discapacidad intelectual.
Epilepsia y neurología
- Cuadros sindrómicos con manifestaciones neurológicas.
- Epilepsia asociada a alteraciones del neurodesarrollo.
Metabolismo y mitocondriales
- Sospecha de enfermedades metabólicas de origen genético.
- Sospecha de enfermedades mitocondriales.
Otros cuadros
- Otros cuadros en los que exista sospecha de una causa genética.
No todos los pacientes requieren los mismos estudios. El abordaje se define según las características clínicas de cada caso.
Información que puede orientar
¿Para qué puede servir un estudio genético?
Cuando existe sospecha de una causa genética, el estudio puede aportar información para comprender mejor el cuadro y acompañar las decisiones del equipo médico.
Buscar una posible causa genética
En algunos pacientes, el análisis puede identificar una alteración genética relacionada con el cuadro. Esto se conoce como diagnóstico etiológico.
Orientar controles y seguimiento
La información puede ayudar al equipo médico a definir qué aspectos conviene controlar según las características del paciente.
Detectar otras condiciones asociadas
Algunas alteraciones genéticas pueden relacionarse con otras manifestaciones que también requieren evaluación o seguimiento.
Evitar recorridos innecesarios
Cuando se obtiene información relevante, puede ayudar a ordenar la evaluación y reducir la repetición de estudios sin una dirección clara.
Aportar información a la familia
El resultado puede ser útil para el asesoramiento genético y para comprender si otros integrantes de la familia podrían necesitar orientación.
Un resultado genético se interpreta junto con la historia clínica. No reemplaza la evaluación de neurología, genética, metabolismo u otros profesionales.
Tipos de estudios
Diferentes estudios para diferentes preguntas
Cada técnica analiza un tipo distinto de cambio genético. Por eso, no todos los pacientes comienzan por el mismo estudio.
Citogenética
Cariotipo
Observa los cromosomas en forma general
Puede identificar cambios grandes en el número o la estructura de los cromosomas.
Citogenética
Microarray cromosómico
Busca pérdidas o duplicaciones de material genético
Permite detectar cambios más pequeños que pueden estar asociados a trastornos del desarrollo.
- Cariotipo: Puede identificar cambios grandes en el número o la estructura de los cromosomas.
- Microarray cromosómico: Permite detectar cambios más pequeños que pueden estar asociados a trastornos del desarrollo.
- Estudio de X frágil —gen FMR1—: Puede considerarse según las características clínicas y los antecedentes del paciente.
- Exoma dirigido a TEA: Estudia múltiples genes asociados a trastornos del espectro autista según la orientación clínica.
- Exoma de neurodesarrollo: Puede considerarse ante retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual u otros cuadros del neurodesarrollo.
- Exoma de metabolismo: Puede considerarse cuando las manifestaciones clínicas hacen sospechar una causa metabólica de origen genético.
- Exoma completo y ADN mitocondrial: Puede utilizarse cuando la evaluación clínica requiere una búsqueda más amplia.
La selección del estudio depende de las características clínicas de cada paciente y de la indicación médica.
Evaluación individualizada
¿Cómo se define qué estudio puede ser útil?
La selección puede involucrar a profesionales de neurología, genética o metabolismo, según las características del paciente.
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Abordaje interdisciplinario
Profesionales que pueden intervenir
Según el caso, pueden participar profesionales de neurología, genética o metabolismo.
Neurología
Genética
Metabolismo
Preguntas frecuentes
¿Un estudio genético diagnostica autismo?
No. El diagnóstico del trastorno del espectro autista es clínico. Los estudios genéticos pueden complementar la evaluación cuando existe sospecha de una causa genética.
¿Qué estudios genéticos realiza HEMA?
HEMA dispone de cariotipo, microarray cromosómico, estudio de expansión del gen FMR1, exomas clínicos dirigidos a TEA, neurodesarrollo y metabolismo, y exoma completo con análisis del ADN mitocondrial.
¿Todos los pacientes necesitan un exoma?
No. La metodología se selecciona según la historia clínica, los antecedentes familiares y las características particulares del paciente.
¿Qué puede aportar identificar una causa genética?
Puede contribuir al diagnóstico etiológico, orientar el seguimiento médico, detectar posibles comorbilidades asociadas y aportar información para el asesoramiento genético familiar.
¿Qué profesionales pueden intervenir en la orientación?
Según el caso, la evaluación puede involucrar a médicos neurólogos, médicos genetistas y médicos especialistas en metabolismo.
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