Enfermedades poco frecuentes
Estudios genéticos para enfermedades raras
Cuando un cuadro clínico no tiene diagnóstico claro, los estudios genéticos como el exoma clínico, cariotipo o paneles dirigidos pueden ayudar a identificar la causa, según criterio médico.
¿Cuándo puede indicarse?
- Retraso del desarrollo o del lenguaje sin causa identificada.
- Malformaciones congénitas o síndromes complejos.
- Enfermedades neuromusculares o metabólicas sospechadas.
- Diagnóstico no resuelto tras estudios convencionales.
- Orientación familiar cuando hay un caso índice.
Cómo es el proceso
Evaluación clínica previa
Historia clínica detallada y estudios previos.
Elección del estudio
Exoma, panel dirigido, cariotipo u otro según sospecha.
Muestra y laboratorio
Análisis con tecnología de secuenciación masiva o citogenética.
Interpretación especializada
Correlación genotipo-fenotipo por genetistas clínicos.
Comunicación de resultados
Acompañamiento al paciente y la familia.
Preguntas frecuentes
¿Qué es el exoma clínico?
Analiza la porción codificante del genoma. Puede ayudar en enfermedades raras cuando otros estudios no dieron respuesta, con interpretación profesional.
¿Siempre se encuentra una causa genética?
No. Un resultado negativo no descarta completamente origen genético; la ciencia y la tecnología siguen evolucionando.
¿Pueden participar familiares?
En algunos casos el estudio de familiares ayuda a la interpretación. Se define según cada situación.
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